MGの原因とは？^1,2）

MGは、自己免疫疾患と呼ばれる、免疫のしくみが正常に機能しなくなり、自分自身の体の一部を攻撃してしまう病気の一つです。 本来、免疫のしくみは体の中に入り込んだ細菌やウイルスなどの外敵に対して作用しますが、自己免疫疾患では何らかの理由で“自己抗体”と呼ばれるタンパク質が体内で作られ、自分自身を攻撃の対象としてしまいます。 自己抗体にはさまざまな種類がありますが、現在、MGの原因と考えられているのは、“抗アセチルコリン受容体（AChR）抗体”と“抗筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK）抗体（抗マスク抗体）”の二つです。 2018年の全国疫学調査の報告によると、二つの自己抗体のうち抗アセチルコリン受容体抗体をもつ（抗アセチルコリン受容体抗体陽性）患者さんが大部分を占め（85.1％）、抗マスク抗体をもつ（抗マスク抗体陽性）患者さんは2.7％、どちらの抗体ももたない（どちらの抗体も陰性）^※患者さんは12％にみられました^3）。 これらの自己抗体が作られる理由はよくわかっていません。

なぜ、力が入りにくくなるの？^4）

私たちの体は、体を動かそうとすると脳が「筋肉を動かせ」という指令を出し、その指令は神経を介して筋肉に伝わります。 神経から筋肉への連絡は、神経から分泌される刺激の粒“アセチルコリン”によって行われます。アセチルコリンを介して指令が筋肉に伝わることで筋肉が収縮し、さまざまな動作、運動を行うことができます。

一方、MG患者さんでは、脳からの指令は神経まで伝えられますが、筋肉でアセチルコリンを受け取りにくくなっています。アセチルコリンを十分に受け取れないと指令が十分に伝わらず、筋肉の収縮も不十分になり力が入りにくくなります。

神経から筋肉に指令が伝わる流れ^4）

1. 神経から筋肉に向けて、脳からの指令を伝達する役割をもつアセチルコリンが分泌される
2. 筋肉の細胞膜上に存在するアセチルコリンの受け皿である“アセチルコリン受容体”で、アセチルコリンを受け取る

イメージ図

その結果、筋肉は脳からの指令に従って収縮し手や足を動かします。 一方、自己抗体（抗アセチルコリン受容体抗体）をもつMG患者さんでは、抗アセチルコリン受容体抗体が邪魔をし、脳からの指令が筋肉に伝わりにくくなります。

筋肉に指令が伝わりにくくなる理由^4）

1. 自己抗体（抗アセチルコリン受容体抗体）がアセチルコリン受容体に結合し、アセチルコリン受容体がアセチルコリンを受け取れなくなる
2. アセチルコリン受容体が自己抗体（抗アセチルコリン受容体抗体）の標的となり、免疫から攻撃され、さらに神経と筋肉のつなぎ目の構造が破壊される

イメージ図

その結果、筋肉の細胞膜上にあるアセチルコリン受容体が受け取るアセチルコリンの量が減り、筋肉に指令が伝わりにくくなります。

※抗マスク抗体をもつMG患者さんの場合、抗マスク抗体が筋肉にある筋特異的チロシンキナーゼ（マスク）に結合することで、筋肉に指令が伝わりにくくなると考えられています。

動画で見る

Movie

動画：重症筋無力症の症状がおこるしくみ

重症筋無力症（MG）の症状がおこるしくみを動画でご覧いただけます。

MGは遺伝するの？^2）

MGは親から子には遺伝しません。 遺伝する筋無力症（先天性筋無力症候群）もまれにありますが、これは、遺伝子変異により神経筋接合部にある特定のタンパク質が十分に作られなかったり機能しなかったりすることで起こる病気で、MGとは原因が異なります。